Espina Bifida

El sistema nervioso central se forma a partir del cierre de una estructura inicialmente plana (la placa neural), cuyos bordes se elevan para formar una estructura tubular: el tubo neural. La espina bífida es un defecto congénito en el cierre de este tubo neural, en la cuarta semana de gestación. Entonces, se produce un pequeño defecto o abertura en la parte posterior de una o más vértebras.

Fue descrita por primera vez en 1587 por Peter Van Forest y se describe la primera cirugía correctiva en 1610. Existen dos grandes grupos:

 •  Espina bífida oculta:

hay ausencia congénita de las partes posteriores de las vértebras, sin exposición de tejido nervioso o sus capas protectoras (meninges), sin embargo, hay características externas que sugieren el diagnóstico, como la presencia de un aumento en la vellosidad localizada en forma de mechón (hipertricosis), mancha obscura o rojiza (angioma capilar), hoyuelo o foseta en la piel, o una protuberancia que puede deberse a la presencia de un lipoma. Su prevalencia se calcula en 5-10% de los norteamericanos.

Diferentes tipos de estigmas de espina bífida oculta: naevus flammeus, hipertricosis, hoyuelo, lipoma.

Espina bífida abierta o quística

Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se presenta en 1-2 casos por cada 1000 nacidos vivos y el riesgo se incrementa a 2-3% si ya hay un hermano afectado y a 6-8% si hay dos. Se ha relacionado con consanguinidad y transmisión en la línea materna. Se distinguen varios tipos:

Meningocele: Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras como esfinterianas. Lipomielomeningocele: Es la presencia de un lipoma subcutáneo que pasa a través de un defecto en la línea media de la fascia dorsolumbar, arco vertebral neural y duramadre y se mezcla con un cordón espinal anormalmente bajo.

Mielomeningocele: En este caso, la masa quística contiene en la parte más central de su superficie a la llamada placoda neural, que no es más que el cordón espinal abierto y aplanado y que ha sido empujado hacia arriba por el líquido. De su cara anterior salen las raíces nerviosas correspondientes. La piel que la rodea es displásica.

El 85% se encuentra en el área tóraco-lumbar o más caudal, 10% en el tórax y 5% a nivel cervical. Hay cierta predominancia femenina y se ve más en latinos y blancos que en raza negra o asiática.

Se desarrolla hidrocefalia en 65-85% de estos pacientes, la mayoría antes de los 6 meses de edad. Algunos se activan tras la corrección del defecto espinal. Dependiendo del nivel afectado, puede acompañarse de alteraciones motoras y sensitivas de los miembros, con desviación característica de los pies hacia adentro (equinovaro), mal control de los esfínteres, con la correspondiente constipación crónica y vejiga neurogénica con infecciones urinarias recurrentes. Se asocia a la alergia al látex, por el contacto temprano y múltiple a esta sustancia.

La etiología del mielomeningocele es multifactorial. Hay una tendencia genética sustentada por una mayor incidencia cuando hay historia familiar positiva. Sin embargo, en 1964 Hibbard describió la fuerte asociación con la deficiencia de ácido fólico en la dieta de la madre. Con el consumo de suplemento de 0.4mg diarios desde un mes antes del embarazo, se logró disminuir la incidencia en un 71% (4mg en mujeres con alto riesgo).

También se asocia su aparición con madres epilépticas que usan carbamacepina y ácido valproico (1%), Diabetes mellitus tipo I (1%), obesidad pregestacional (0.2%), uso de salicilatos, insulina, diuréticos, antihistamínicos y sulfonamidas, así como exposición a productos tóxicos (pesticidas y químicos para la agricultura, solventes y desinfectantes de limpieza, plomo, radiación, fiebre y exposición a agentes anestésicos en el primer mes, consumo de tabaco, etc).

El Diagnóstico se puede realizar desde el segundo trimestre con la medida de Alfafetoproteína en el suero materno, la realización de sonografías obstétricas y si estos sugieren el diagnóstico, se realiza amniocentesis (punción al saco amniótico y extracción de muestra del líquido que rodea el bebe) en busca de AFP amniótica y niveles de acetilcolinesterasa, con lo que el diagnóstico es certero en 97%.

La reparación del mielomeningocele se puede realizar hasta 72 horas luego del nacimiento (preferiblemente en las primeras 24 horas), dando tiempo a completar la evaluación inicial pero evitando la postergación del procedimiento ya que esto aumenta el riesgo de ventriculitis y meningitis, que no sólo ponen en riesgo la vida del paciente, sino su desarrollo intelectual posterior. La cirugía consiste en la restauración anatómica de las estructuras afectadas y a veces se puede requerir la colocación de válvula de derivación por hidrocefalia. El cierre intrauterino del defecto es aún controversial y requiere de un adecuado equipo de perinatólogos y anestesiólogos especializados.

La dehiscencia superficial de la herida es la complicación más frecuente, las infecciones de herida van de 1 a 1.5%, generalmente durante la primera semana del procedimiento. La aparición de meningitis tiene que ver con contaminación fecal de la herida por su cercanía al ano.

Sin tratamiento, sólo 14- 30% de estos niños sobreviven la infancia (los menos afectados) y 70% tendrán CI normal. Con el manejo actual, más del 85% sobreviven con un CI normal, 3-10% tienen continencia urinaria normal, pero muchos necesitan cateterización intermitente para mantenerse secos.

Existe el riesgo de la aparición de anclaje medular, cuyos síntomas se presentan más frecuentemente durante el período de mayor crecimiento con retroceso en el control de esfínteres, escoliosis, dolor y desviación en miembros inferiores con alteraciones de la marcha.

Visita Salud y Comunidad para obtener más información sobre esta enfermedad y su tratamiento.